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新闻资讯

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2020/10/31 09:00

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【摘要】：

本周，美国国家卫生研究院（NIH）旗下的国家人类基因组研究院（NHGRI）在《自然》杂志上发表了“改善人类健康基因组学的前沿战略构想” 。这一构想描述了人类基因组学在未来十年内最引人注目的研究和机遇，这标志着基因组学领域的新纪元。

自从17年前国际人类基因组计划完成以来，基因组学领域已经蓬勃发展，所有生物医学领域中都在大量使用基因组学方法。

NHGRI主任Eric Green博士说：“我们在人类基因组学的重要转折点上制定了新的战略构想。基因组学现在遍及整个研究领域，因此NHGRI将其战略重点放在该领域的最前沿方面。我们的选取的标准是：促进未来的进步、对基因组生物学和遗传学的有深远影响并且促进基因组医学的实施。”

2020 NHGRI战略构想包含四个重点领域：

第一个领域汇编了九项主要原则和价值观，为人类基因组学提供了指南针，将有助于基因组的发展。

该愿景指出了在未来十年内基因组学必须改进的地方。新构想中讨论了一些涉及到遗传歧视的基因组问题：基因组编辑、基因组研究的参加和基因组数据安全。

在后三个领域中，战略构想描述了基因组学面临的20多个主要挑战。这些挑战反映了基因组学企业蓬勃发展中遇到的障碍，这些障碍一旦被打破，将使基因组学更好地发展。

许多重要的研究已使基因组学广泛用于生物医学领域。其中之一是基因组测序成本降低了100万倍以上，使基因组学成为癌症研究、微生物学以及稀有和常见遗传疾病研究等领域的主流。最近，基因组信息在临床护理中的有效利用已使基因组医学从假设发展为现实。

自人类基因组计划结束以来，NHGRI定期进行了广泛的战略规划，然后发表了人类基因组学最令人兴奋的战略远景。之前的愿景分别于2003年和2011年发布。

NHGRI展望了人类基因组学领域在本世纪初将面临的发展，于2018年初启动了新一轮战略规划。

Green博士说：“过去两年多的战略构想有效地反映了基因组学的蓝图。”

NHGRI高级员工利用数千人的意见制定了新的战略远景，这些人有不同的背景，职业和专业。他们产生了50多场活动，包括专门的讲习班、市政厅专业会议和社交媒体讨论。

到2030年，战略构想将对人类基因组学做出10个大胆预测。这些预测既具有启发性又有前瞻性，引起了人们对未来十年可能发生的事情进行深入讨论（甚至辩论）。

《 2020 NHGRI战略构想》可在基因组网站（gov.2020）上查看。