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产品与服务

全外显子测序

概要信息:

全外显子测序（Whole-exomesequencing，WES）指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序，直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异，虽然外显子区域不到全基因组的2%，但是却集中了大部分疾病的致病突变位点，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确！项目介绍：全外显子组测序是基于目标序列捕获技术利用探针捕获和富集外显子区域的DNA序列，再通过高通量测序发

基本信息

产品描述

全外显子测序（Whole-exome sequencing，WES）指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序，直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异，虽然外显子区域不到全基因组的2%，但是却集中了大部分疾病的致病突变位点，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确！

项目介绍：
全外显子组测序是基于目标序列捕获技术利用探针捕获和富集外显子区域的DNA序列，再通过高通量测序发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的一种基因组分析技术。适用于非染色体结构变异致病的罕见病的致病位点/基因的寻找、癌症研究、药物基因组学研究、大样本量全基因组关联分析等研究。

技术流程：

应用：

♦ 发现整个编码区的相关突变
♦ 表征群体水平上的多个低频基因型
♦ 表征基因型-表型的关系
♦ 进行突变体相关研究
♦ 确定重要的疾病相关突变

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全外显子测序

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